近日，人类Y染色体的完整序列，终于首次被科学家们完全破译，这也意味着人类泛基因组的最后一块拼图被拼上，完全破译Y染色体，将对人类文明生殖领域的相关研究有重大意义，未来将对男性健康繁殖、进化、癌症等重要问题提供方向。
由于Y染色体传男不传女的特性，所以Y-DNA分析也被常常用于家族历史的研究，特别是中国古代皇族家庭，历史记载可能靠不住，姓氏谱系也不靠谱，但是分子人类学不会说谎。
目前，Y染色体的完整序列可在UCSC大学基因组浏览器上查阅和使用，通过Github也可访问。
论文中提供了人类Y染色体完整的62460029个碱基对，其中有3000万个约一半碱基对都是本次的新发现，这一次补齐并纠正了GRCh38-Y中的多处错误，对人类未来研究繁殖（比如Y染色体导致的不孕不育）、进化、癌症等重要问题提供方向。
Y染色体之所以难测，是因为其中有大量的重复序列，约有3000万个碱基是重复序列，因此要把测序读取到的片段重新拼装起来就特别困难，就像是在拼图时遇到的大量形状类似的拼图。
为了解决这一难题，T2T联盟领导的这项新研究应用了前沿的长读取测序技术（Long read）和新型的计算组装方法，借鉴此前无缝组装人类其他染色体时的成功经验，首次完成了Y染色体的测序和组装。
根据此次获得的完整序列（T2T-Y），科学家们从中新鉴定出了41个过去未知的蛋白编码基因，这也揭示了影响生育的重要基因组特征。
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